Program

Czwartek, 13 września

11.00-13.00

Spotkania Sekcji PTGC – po 2h

Dysmorfologiczna – przewodniczący: dr hab. Robert Śmigiel, prof. nadzw., prof. Krajewska-Walasek, dr hab. Krzysztof Szczałuba (50 osób)

Genetyki klinicznej nowotworów – przewodniczący: prof. Jan Lubiński (30 osób)

Guzów litych – przewodnicząca: dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela, prof.nadzw. (20 osób)

Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym – 1h

Zebranie Zarządu PTGC – 1.5h

13.10-15.30:

Sesja edukacyjna I

Badania przesiewowe noworodków w Polsce

Patronat: Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu

przew. prof. Jerzy Bal, prof. Jolanta Sykut-Cegielska, dr Mariusz Ołtarzewski

1. Jolanta Sykut-Cegielska, Mariusz Ołtarzewski (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Aktualny stan badań przesiewowych noworodków w Polsce. (25 min.)

2. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska, (Centrum Medyczne MedGen, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Badania genetyczne w Programie Badań Przesiewowych Noworodków (25 min.)

3. Maria Ginalska-Malinowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Wstępne wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN). (25 min.)

Sesja wybranych plakatów

przew. dr hab. Izabela Łaczmańska, dr Izabela Brożek, dr Monika Gos

1. Bogusław Nedoszytko i wsp. (Gdański Uniwersytet Medyczny): Analiza częstości występowania zmian polimorficznych w genomie chorych na łuszczycę techniką GWAS. 15 min.

2. Michał Walczak i wsp. (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Pharmacogenetics of Crohn disease. 15 min.

3. Lena Kubera i wsp. (Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Wielogenowe uwarunkowania hipercholesterolemii rodzinnej oceniane przy pomocy autorskiego panelu genów, z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji. 15 min.

4. Aleksandra Anna Kujko i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa) Identyfikacja nowych wariantów genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki. 15 min.

Sesja edukacyjna II

Co nowego w genetyce ?

przew. dr hab. Agata A. Filip, prof. Grzegorz Węgrzyn, prof. Ewa Ziętkiewicz

1. Agata A. Filip (Uniwersytet Medyczny, Lublin): Historii niekodujących RNA ciąg dalszy: RNA koliste (circular RNA). – 20 min.

2. Marzena Lewandowska (Centrum Onkologii, Bydgoszcz): Epigenetyczne mechanizmy regulacji genów na przykładzie raka stercza. – 20 min.

3. Ewa Ziętkiewicz (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Genetyka pierwotnej dyskinezy rzęsek – uwarunkowania populacyjne. – 20 min.

4. Łukasz Łaczmański (Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN, Wrocław): Wykorzystanie sekwencjonowania III generacji (MinION) do analizy mikrobiomu pacjentów z chorobą nowotworową. – 20 min.

5. Grzegorz Węgrzyn (Gdański Uniwersytet Medyczny): Jak leczyć choroby genetyczne? – 20 min.

6. Ryszard Słomski (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Ocena polimorfizmu i ekspresji genów uczestniczących w metabolizmie kannabinoidów i odpowiedzi na ich podanie w populacji polskiej – 20 min.

7. Rafał Płoski (Warszawski Uniwersytet Medyczny): Sekwencjonowanie całoeksomowe i całogenomowe w odkrywaniu nowych chorób jednogenowych człowieka – 20 min.

16.00 Inauguracja Zjazdu

17.00 Wykład inauguracyjny

Prof. Edyta Reszka (Instytut Medycyny Pracy, Łódź): Czas i geny. Geny zegarowe w chorobach cywilizacyjnych

18.00 Koncert

19.00 Kolacja

Piątek, 14 września

08.30 – 10.50 – 2 sesje równolegle

I. Złożony świat neurogenetyki (sesja współorganizowana przez Komitet Nauk Neurologicznych PAN)

przew. prof. Jacek Zaremba, prof. Małgorzata Bednarska-Makaruk, prof. Jerzy Bal

1. Dorota Hoffman-Zacharska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Panele diagnostyczne NGS w diagnostyce encefalopatii padaczkowych. 25 min.

2. Magdalena Badura-Stronka (Uniwersytet Medyczny, Poznań): (Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne. 25 min.

3. Monika Gos, Maria Jędrzejowska i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zespół dziecka wiotkiego o podłożu nerwowo-mięśniowym – zastosowanie sekwencjonowania eksomowego w identyfikacji przyczyny choroby. 25 min.

4. Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Koordynowana opieka nad dzieckiem z chorobą Duchenne – propozycja Ośrodka Chorób Rzadkich UCK w Gdańsku. 20 min.

5. Janusz G. Zimowski i wsp. (Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa): Rzadkie przypadki dystrofii mięśniowej Beckera wywołane mutacją nonsens. 20 min.

6. Anna Abramowicz i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Spektrum mutacji w genie NF1 u pacjentów z rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości typu I. Podsumowanie wyników badań własnych. 15 min.

7. Prezentacja firmowa 10 min.

II. Genetyka kliniczna nowotworów dziedzicznych

przew. prof. Jan Lubiński, prof. Ewa Grzybowska, prof. Andrzej Pławski

1. Cezary Cybulski (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Poszukiwania nowych zmian genomowych związanych z wysokim ryzykiem dziedzicznych raków. – 20 min.

2. Andrzej Pławski (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Mutacje genów predyspozycji do występowania polipowatości jelit Polsce. – 20 min.

3. Jacek Gronwald (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Zasady prowadzenia nosicielek mutacji BRCA1. – 15 min.

4. Ewa Orlewska (Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach): Efektywność ekonomiczna wykrywania predyspozycji do nowotworów dziedzicznych. – 15 min.

5. Ewa Grzybowska (Centrum Onkologii, Gliwice): Farmakogenetyka procesów absorpcji, dystrybucji, metabolizmu i usuwania (ADME) związków chemicznych z organizmu. – 20 min.

6. Jolanta Pamuła-Piłat i wsp. (Centrum Onkologii, Gliwice): Znaczenie występowania polimorfizmów w kontekście efektywności chemioterapii u kobiet z rakiem piersi. – 10 min.

7. Karolina Tęcza i wsp. (Centrum Onkologii, Gliwice): Potencjalne zastosowanie modeli predykcyjnych opartych na danych genetycznych w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie cisplatyną. – 10 min.

8. Tomasz Huzarski (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin, Uniwersytet Zielonogórski): Próby kliniczne leczenia raków u nosicielek mutacji BRCA1. – 10 min.

9. Jan Lubiński (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Mikro- i makroelementy w profilaktyce i leczeniu nowotworów. – 20 min.

10.50-11.15 – przerwa

11.15-13.15 – 2 sesje równoległe

III. Nowoczesna diagnostyka genetyczna niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu

przew. prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, dr Antoni Pyrkosz, prof. Krystyna Chrzanowska

1.Małgorzata Krajewska-Walasek i wsp. (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features. – 30 min.

2. Sylwia Rzońca (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji i badań funkcjonalnych w analizie podłoża molekularnego rodzinnej postaci niepełnosprawności intelektualnej. – 20 min.

3. Agnieszka Charzewska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Mapowanie homozygotyczności z zastosowaniem NGS w autosomalnej recesywnej niepełnosprawności intelektualnej. – 15 min.

4. Natalia Bezniakow i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Badania nad patogenezą zaburzeń poznawczych w zespole Noonan z wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi psychologicznych oraz technik neuroobrazowania - próba korelacji z mutacjami w genach szlaku RAS/MAPK. – 15 min.

5. Krzysztof Szczałuba (Warszawski Uniwersytet Medyczny ): Autyzm – choroba XXI wieku ? (Wskazania do badań genetycznych i zastosowanie najnowszych technik molekularnych w autyzmie związanym i nie z niepełnosprawnością intelektualną). – 25 min

6. Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie metody aCGH do badań etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu. – 15 min.

IV. Genetyka układu krwiotwórczego

przew. dr hab. Barbara Panasiuk, dr hab. Mariola Iliszko, dr Ewa Wawrzyniak

1. Małgorzata Dawidowska i wsp. (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Transkryptom miRNA a białaczka T-ALL. – 20 min.

2. Dorota Koczkodaj (Uniwersytet Medyczny, Lublin): Badanie ewolucji klonalnej w przewlekłej białaczce limfocytowej. – 20 min.

3. Katarzyna Bąbol-Pokora i wsp. (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Diagnostyka molekularna rzadkich chorób hematologicznych z wykorzystaniem wysokoprzepustowych technologii opartych o NGS i SNP-array. 15 min.

4. Karolina Matiakowska (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Związek ekspresji TP53β i TP53γ z mutacjami o znaczeniu prognostycznym w ostrej białaczce szpikowej (AML). – 15 min.

5. Aneta Bąk i wsp. (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Wrodzone predyspozycje do nowotworów linii mieloidalnej układu krwiotwórczego. – 15 min.

6. Karolina Karabin i wsp. (Warszawski Uniwersytet Medyczny): Rola wybranych markerów niestabilności genetycznej w ostrych białaczkach limfoblastycznych B-komórkowych (B-OBL) u dorosłych. – 15 min.

7. Prezentacja firmowa: Open Exome. – 20 min.

13.15-13.30 przerwa

13.30-14.15:

Spotkanie z Konsultantem Krajowym, prof. Marią M. Sąsiadek i Przewodniczącym PTGC, prof. Lucjuszem Jakubowskim: Sukcesy, porażki i plany na przyszłość. Moderator: prof. Ryszard Słomski

14.15-15.00 obiad

15.00-16.40 – 2 sesje równoległe

V. Postępy w diagnostyce zespołów wad wrodzonych

przew. prof. Rafał Płoski, dr Ewa Obersztyn, dr hab. Robert Śmigiel

1. Beata Nowakowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Różnorodność fenotypowa w zespole delecji 22q11 – jaka i dlaczego? – 25 min.

2. Monika Gos (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie sekwencjonowania panelowego do diagnostyki RASopatii i innych wybranych zespołów dysmorficznych – 20 min.

3. Magdalena Pelc i wsp. (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Clinical and molecular aspects of RASopathy-associated cardiomyopathy: from gene to therapy. – 20 min.

4. Robert Śmigiel i wsp. (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Rapid WES w diagnostyce genetycznej u dzieci z szybko postępującymi objawami neurologicznymi, hospitalizowanych w oddziałach intensywnej opieki medycznej. – 20 min.

5. Anna Kutkowska-Kaźmierczak i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Kraniosynostozy – analiza kliniczna i cytogenetyczno-molekularna 45 przypadków. 15 min.

VI. Gen@etyka (Zagadnienia etyczne i prawne w genetyce człowieka)

przew. dr hab. Lucjusz Jakubowski, prof. Anna Latos-Bieleńska, prof. Michał Witt

1. Michał Witt (Instytut Genetyki Człowieka, PAN, Poznań): XX-lecie nieratyfikowania Konwencji 20 min.

2. Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Współpraca z organizacjami pozarządowymi, problemy, perspektywy – 15 min.

3. Lucjusz Jakubowski (Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): O mowo polska, okrutna! – 25 min.

4. Krystyna Chrzanowska (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Genomika w praktyce klinicznej – uczmy się od bardziej doświadczonych. – 25 min.

5. Olga Haus (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Jak nie pisać recenzji. – 15 min.

16.40-18.10: 2 sesje równoległe

VII. Diagnostyka prenatalna oraz diagnostyka niepowodzeń prokreacji

przew. dr Beata Nowakowska, prof. Piotr Węgrzyn, dr Magdalena Pasińska

1. Beata Nowakowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Sekwencjonowanie eksomowe w diagnostyce prenatalnej - 20 min.

2. Katarzyna Sobecka (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej wad serca. – 20 min.

3. Piotr Węgrzyn (Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa): Nieinwazyjne badania prenatalne – 20 min.

4. Karolina Matuszewska (Genesis): Aberracje chromosomowe i rearanżacje genowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców. – 15 min.

5. Prezentacja firmowa: Biovigen: QF-PCR – a fast and reliable method for prenatal aneuploidy analysis and determination of maternal cell contamination. – 15min.

VIII. Genetyka i muzy

przew: prof. Olga Haus, dr hab. Dorota Hoffman-Zacharska, dr hab. Jolanta Wierzba

1. POLIHYMNIA: Michał Witt (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Muzyka i genetyka. – 40 min.

2. KLIO: Dorota Hoffman-Zacharska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Od szamana do NGS – historia rozwoju epileptologii. – 25 min.

3. 9 MUZ: Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Talent a geny. 25 min.

18.10-20.00 Walne Zgromadzenie Członków PTGC

20.30-24.00 spotkanie koleżeńskie

Sobota, 15 września

9.00-11.05 2 sesje równoległe:

IX. Geny i zmysły

przew. prof. Maciej R. Krawczyński, dr hab. Magdalena Badura-Stronka, dr hab. Lucjusz Jakubowski

1. WZROK: Maciej R. Krawczyński (Uniwersytet Medyczny, Poznań): LHON – aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne. – 30 min.

2. WZROK: Anna Tracewska (Polski Ośrodek Rozwoju Technologii, Wrocław): Odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce. – 20 min.

3. DOTYK: Katarzyna Wartheim-Tysarowska i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Panelowe sekwencjonowanie następnej generacji w diagnostyce zaburzeń rogowacenia. – 20 min.

4. SŁUCH: Agnieszka Zmysłowska (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Czy możliwe są interwencje terapeutyczne w zespole Wolframa? – program kompleksowej opieki nad pacjentami w Polsce. – 15 min.

5. SŁUCH: Monika Ołdak i wsp. (Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Warszawa): Dowody przeciwko dwugenowemu dziedziczeniu niedosłuchu uwarunkowanego wariantami genówTMPRSS3/GJB2 – praktyczna lekcja w dobie sekwencjonowania następnej generacji. – 15 min.

6. WĘCH: Iwona Pinkier i wsp.(Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Mutacje dwugenowe mogą leżeć u podstaw idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z anosmią lub bez zaburzeń węchu. – 20 min.

X. Genetycznie uwarunkowane zespoły zaburzeń tkanki łącznej.

przew. prof. Anna Latos-Bieleńska, prof. Olga Haus, dr hab. Jolanta Wierzba

1. Olga Haus (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Nowa klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa. – 15 min.

2. Delfina Popiel i wsp. (Genesis): Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego Ion Torrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej. – 20 min.

3. Anna Latos-Bieleńska (Uniwersytet Medyczny, Poznań): Chorzy z EDS i wykrytymi mutacjami – analiza przypadków. – 20 min.

4. Anna Junkiert-Czarnecka i wsp. (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Badania molekularne chorych z klasycznym podtypem zespołu Ehlersa-Danlosa w świetle najnowszej klasyfikacji międzynarodowej. – 20 min.

5. Lidia Woźniak i wsp. (Gdański Uniwersytet Medyczny): Badania kardiologiczne u chorych z zespołem Marfana. – 20 min.

6. Paulina Halat-Wolska i wsp. (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Alport syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis. – 15 min.

7. Kinga Sałacińska i wsp. (Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Badanie zmienności genetycznej w grupie pacjentów z osteogenesis imperfecta z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji. – 15min.

11.05-11.30 przerwa

11.30-13.30: 2 sesje równoległe

XI. Somatyczne zmiany genetyczne w nowotworach litych

przew. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela, dr Artur Kowalik

1. Joanna Chorostowska-Wynimko (Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa): Nowe wyzwania diagnostyczne w raku płuca – 20 min.

2. Bartosz Wasąg (Gdański Uniwersytet Medyczny): Diagnostyka genów BRCA1/2 w raku jajnika – nowe możliwości, nowe wyzwania – 20 min.

3. Magdalena Ratajska (Gdański Uniwersytet Medyczny): Wykorzystanie ctDNA do badań raka jajnika – 20 min.

4. Artur Kowalik (Świętokrzyskie Centrum Onkologii, Kielce): Oznaczanie profilu mutacji somatycznych w płaskonabłonkowym raku sromu metodą NGS – 20 min.

5. Łukasz Szafron (Centrum Onkologii Instytut, Warszawa): Rola genu CRNDE w onkogenezie i diagnostyce przesiewowej nowotworów – 20 min.

6. Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Udział fenotypu metylatora w molekularnych podtypach nowotworów – 20 min.

XII. Genetyka chorób cywilizacyjnych

przew. prof. Maciej Borowiec, prof. Maria M. Sąsiadek, dr hab. Bartosz Wasąg

1. Maria Sąsiadek (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): O znaczeniu klinicznym badań genetycznych w personalizacji leczenia w raku piersi i jajnika. – 20 min.

2. Dariusz Moczulski (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Choroby cywilizacyjne – czynniki środowiskowe czy genetyczne? – 20 min.

3. Maciej Borowiec (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Monogenowe formy cukrzyc – dekada rozwoju diabetogenetyki w Polsce. – 20 min

4. Joanna Kwiatkowska (Gdański Uniwersytet Medyczny): Rodzinnie występujące zaburzenia rytmu serca. – 20 min.

5. Beata S. Lipska-Ziętkiewicz (Gdański Uniwersytet Medyczny): Molekularne oblicze przewlekłej choroby nerek – wieloośrodkowe badanie PodoNet/EuRenOmics. – 20 min.

6. Błażej Misiak (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Znaczenie czynników immunogenetycznych w rozwoju schizofrenii. – 20 min.

13.30-14.30 zakończenie Zjazdu

Uwaga: Program może ulec modyfikacjom.