Program

Czwartek, 13 września

10.30-12.30

Spotkania Sekcji PTGC

Dysmorfologiczna – przewodniczą: Robert Śmigiel, Małgorzata Krajewska-Walasek, Krzysztof Szczałuba

Genetyki klinicznej nowotworów – przewodniczy: Jan Lubiński

Guzów litych – przewodniczy: Barbara Pieńkowska-Grela

10.30-11.30

Spotkanie Konsultantów Wojewódzkich z Konsultantem Krajowym

11.30-13.00

Zebranie Zarządu PTGC

13.30-16.00:

Sesje równoległe:

Sesja edukacyjna I

Badania przesiewowe noworodków w Polsce

Patronat: Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu
przewodniczący: Jerzy Bal, Jolanta Sykut-Cegielska, Mariusz Ołtarzewski

13.30-13.55: Jolanta Sykut-Cegielska, Mariusz Ołtarzewski (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Aktualny stan badań przesiewowych noworodków w Polsce.

13.55-14.20: Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, Kamila Czerska (Centrum Medyczne MedGen, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Badania genetyczne w Programie Badań Przesiewowych Noworodków.

14.20-14.45: Maria Ginalska-Malinowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Wstępne wyniki badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN).

Sesja wybranych plakatów

przewodniczą: Izabela Łaczmańska, Jacek Pilch, Monika Gos

14.50-15.05: Bogusław Nedoszytko i wsp. (Gdański Uniwersytet Medyczny): Analiza częstości występowania zmian polimorficznych w genomie chorych na łuszczycę techniką GWAS.

15.05-15.20: Michał Walczak i wsp. (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Badania farmakogenetyczne NGS u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna poddanych terapii anty-TNF.

15.20-15.35: Lena Kubera i wsp. (Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Wielogenowe uwarunkowania hipercholesterolemii rodzinnej oceniane przy pomocy autorskiego panelu genów, z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji.

15.35-15.50: Agnieszka Rygiel i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa) Identyfikacja nowych wariantów genetycznych powiązanych z ryzykiem przewlekłego zapalenia trzustki.

15.50-16.00: dyskusja

Sesja edukacyjna II

Co nowego w genetyce ?

przewodniczą: Agata A. Filip, Grzegorz Węgrzyn, Ewa Ziętkiewicz

13.30-13.50: Agata A. Filip (Uniwersytet Medyczny, Lublin): Historii niekodujących? RNA ciąg dalszy: RNA koliste (circular RNA).

13.50-14.10: Marzena Lewandowska (Centrum Onkologii, Bydgoszcz): Epigenetyczne mechanizmy regulacji genów na przykładzie raka stercza.

14.10-14.30: Ewa Ziętkiewicz (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Genetyka pierwotnej dyskinezy rzęsek – uwarunkowania populacyjne.

14.30-14.50: Rafał Płoski (Warszawski Uniwersytet Medyczny): Sekwencjonowanie całoeksomowe i całogenomowe w odkrywaniu nowych chorób jednogenowych człowieka.

14.50-15.10: Łukasz Łaczmański (Instytut Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN, Wrocław): Wykorzystanie sekwencjonowania III generacji (MinION) do analizy mikrobiomu pacjentów z chorobą nowotworową.

15.10-15.35: Grzegorz Węgrzyn (Gdański Uniwersytet Medyczny): Jak leczyć choroby genetyczne?

15.35-16.00: Ryszard Słomski (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Ocena polimorfizmu i ekspresji genów uczestniczących w metabolizmie kannabinoidów i odpowiedzi na ich podanie w populacji polskiej.

16.30 Inauguracja Zjazdu

17.30 Wykład inauguracyjny

Prof. Edyta Reszka (Instytut Medycyny Pracy, Łódź): Ciemna strona światła. Rola rytmu okołodobowego w chorobach cywilizacyjnych.

18.30 Koncert

20.00 Kolacja

Piątek, 14 września

08.30 – 11.10: 2 sesje równolegle

I. Złożony świat neurogenetyki (sesja współorganizowana przez Komitet Nauk Neurologicznych PAN)

przewodniczą: Jacek Zaremba, Tatiana Janiszewska, Jerzy Bal

08.30-08.55: Magdalena Badura-Stronka (Uniwersytet Medyczny, Poznań): (Naprawdę) złożone dziedziczne paraparezy spastyczne.

08.55-09.20: Monika Gos, Maria Jędrzejowska i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zespół dziecka wiotkiego o podłożu nerwowo-mięśniowym – zastosowanie sekwencjonowania eksomowego w identyfikacji przyczyny choroby.

09.20-09.40: Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Koordynowana opieka nad dzieckiem z chorobą Duchenne – propozycja Ośrodka Chorób Rzadkich UCK w Gdańsku.

09.40-10.00: Janusz G. Zimowski i wsp. (Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa): Rzadkie przypadki dystrofii mięśniowej Beckera wywołane mutacją nonsens.

10.00-10.25: Dorota Hoffman-Zacharska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Panele diagnostyczne NGS w diagnostyce encefalopatii padaczkowych.

10.25-10.40 Anna Abramowicz i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Spektrum mutacji w genie NF1 u pacjentów z rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości typu I. Podsumowanie wyników badań własnych.

10.40-10.55: Kamila Czerska, Tatiana Janiszewska, Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska i wsp. (Centrum Medyczne MedGen, Warszawa, Szpital Uniwersytecki Nr 1 im. A.Jurasza w Bydgoszczy, Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Zależność genotyp-fenotyp u polskich pacjentów z neurofibromatozą typu 1 – doświadczenia własne ośrodków bydgoskiego i warszawskiego. Doniesienie wstępne.

II. Genetyka kliniczna nowotworów dziedzicznych

przewodniczą: Jan Lubiński, Ewa Grzybowska, Andrzej Pławski

08.30-08.50: Cezary Cybulski (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Poszukiwania nowych zmian genomowych związanych z wysokim ryzykiem dziedzicznych raków.

08.50-09.10: Andrzej Pławski (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Mutacje genów predyspozycji do występowania polipowatości jelit Polsce.

09.10-09.30: Jacek Gronwald (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Zasady prowadzenia nosicielek mutacji BRCA1.

09.30-09.50: Ewa Orlewska (Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach): Efektywność ekonomiczna wykrywania predyspozycji do nowotworów dziedzicznych.

09.50-10.10: Ewa Grzybowska (Centrum Onkologii, Gliwice): Farmakogenetyka procesów absorpcji, dystrybucji, metabolizmu i usuwania (ADME) związków chemicznych z organizmu.

10.10-10.20: Jolanta Pamuła-Piłat i wsp. (Centrum Onkologii, Gliwice): Znaczenie występowania polimorfizmów w kontekście efektywności chemioterapii u kobiet z rakiem piersi.

10.20-10.30: Karolina Tęcza i wsp. (Centrum Onkologii, Gliwice): Potencjalne zastosowanie modeli predykcyjnych opartych na danych genetycznych w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie cisplatyną.

10.30-10.45: Tomasz Huzarski (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin, Uniwersytet Zielonogórski): Próby kliniczne leczenia raków u nosicielek mutacji BRCA1.

10.45-11.10: Jan Lubiński (Pomorski Uniwersytet Medyczny, Szczecin): Mikro- i makroelementy w profilaktyce i leczeniu nowotworów.

11.10-11.30: przerwa

11.30-13.40: 2 sesje równoległe

III. Nowoczesna diagnostyka genetyczna niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu

przewodniczą: Małgorzata Krajewska-Walasek, Antoni Pyrkosz, Krystyna Chrzanowska

11.30-12.00: Małgorzata Krajewska-Walasek i wsp. (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Clinical exome sequencing in diagnosing patients with non-specific intellectual disability with or without dysmorphic features.

12.00-12.20: Sylwia Rzońca (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji i badań funkcjonalnych w analizie podłoża molekularnego rodzinnej postaci niepełnosprawności intelektualnej.

12.20-12.35: Agnieszka Charzewska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Mapowanie homozygotyczności z zastosowaniem NGS w autosomalnej recesywnej niepełnosprawności intelektualnej.

12.35-12.50: Natalia Bezniakow i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Badania nad patogenezą zaburzeń poznawczych w zespole Noonan z wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi psychologicznych oraz technik neuroobrazowania - próba korelacji z mutacjami w genach szlaku RAS/MAPK.

12.50-13.15: Krzysztof Szczałuba (Warszawski Uniwersytet Medyczny ): Autyzm – choroba XXI wieku ? (Wskazania do badań genetycznych i zastosowanie najnowszych technik molekularnych w autyzmie związanym i nie z niepełnosprawnością intelektualną).

13.15-13.30: Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie metody aCGH do badań etiologii zaburzeń ze spektrum autyzmu.

13.30-13.40: dyskusja

IV. Genetyka układu krwiotwórczego

przewodniczą: Barbara Panasiuk, Mariola Iliszko, Ewa Wawrzyniak

11.30-11.50: Małgorzata Dawidowska i wsp. (Instytut Genetyki Człowieka PAN, Poznań): Transkryptom miRNA a białaczka T-ALL.

11.50-12.10: Dorota Koczkodaj (Uniwersytet Medyczny, Lublin): Badanie ewolucji klonalnej w przewlekłej białaczce limfocytowej.

12.10-12.30: Katarzyna Bąbol-Pokora i wsp. (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Diagnostyka molekularna rzadkich chorób hematologicznych z wykorzystaniem wysokoprzepustowych technologii opartych o NGS i SNP-array.

12.30-12.45: Karolina Matiakowska (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Związek ekspresji TP53β i TP53γ z mutacjami o znaczeniu prognostycznym w ostrej białaczce szpikowej (AML).

12.45-13.00: Aneta Bąk i wsp. (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Wrodzone, dziedziczne predyspozycje do ostrej białaczki szpikowej.

13.00-13.15: Marta Libura i wsp. (Warszawski Uniwersytet Medyczny): Rola wybranych markerów niestabilności genetycznej w ostrych białaczkach limfoblastycznych B-komórkowych (B-OBL) u dorosłych.

13.15-13.20: dyskusja

13.20-13.40: Prezentacja firmy OpenExome: Celowane panele NGS w hematoonkologii

13.40-14.00 przerwa

14.00-14.45: Spotkanie z Konsultantem Krajowym, prof. Marią M. Sąsiadek i Przewodniczącym PTGC, prof. Lucjuszem Jakubowskim: Sukcesy, porażki i plany na przyszłość. Moderator: prof. Ryszard Słomski

14.45-15.30 obiad

15.30-17.10: 2 sesje równoległe

V. Postępy w diagnostyce zespołów wad wrodzonych

przewodniczą: Rafał Płoski, Ewa Obersztyn, Robert Śmigiel

15.30-15.55: Beata Nowakowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Różnorodność fenotypowa w zespole delecji 22q11 – jaka i dlaczego?

15.55-16.15: Monika Gos (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie sekwencjonowania panelowego do diagnostyki RASopatii i innych wybranych zespołów dysmorficznych.

16.15-16.35: Robert Śmigiel i wsp. (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Sekwencjonowanie całoeksomowe w trybie RAPID u noworodków i niemowląt z ciężkimi objawami neurologicznymi hospitalizowanych w oddziałach intensywnej opieki medycznej.

16.35-16.50: Anna Kutkowska-Kaźmierczak i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Kraniosynostozy – analiza kliniczna i cytogenetyczno-molekularna 45 przypadków.

16.50-16.55: dyskusja

16.55-17.10: Prezentacja firmy Roche: Roche Sample Preparation Solutions – od izolacji do biblioteki: kompleksowe rozwiązania NGS.

VI. Gen@etyka (Zagadnienia etyczne i prawne w genetyce człowieka)

przewodniczą: Lucjusz Jakubowski, Anna Latos-Bieleńska, Michał Witt

15.30-15.50: Michał Witt (Instytut Genetyki Człowieka, PAN, Poznań): XX-lecie nieratyfikowania Konwencji.

15.50-16.05: Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Współpraca z organizacjami pozarządowymi, problemy, perspektywy.

16.05-16.30: Lucjusz Jakubowski (Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): O mowo polska, okrutna!

16.30-16.55: Krystyna Chrzanowska (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Genetyka kliniczna w erze genomowej – ewolucja czy rewolucja?

16.55-17.10: Olga Haus (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Jak nie pisać recenzji.

17.10-17.25 przerwa

17.25-18.55: 2 sesje równoległe

VII. Diagnostyka prenatalna oraz diagnostyka niepowodzeń prokreacji

przewodniczą: Beata Nowakowska, Piotr Węgrzyn, Magdalena Pasińska

17.25-17.45: Beata Nowakowska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Sekwencjonowanie eksomowe w diagnostyce prenatalnej.

17.45-18.05: Katarzyna Sobecka (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Zastosowanie porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) w diagnostyce prenatalnej wad serca.

18.05-18.25: Piotr Węgrzyn (Warszawski Uniwersytet Medyczny): Nieinwazyjne badania prenatalne.

18.25-18.40: Karolina Matuszewska (Genesis, Poznań): Aberracje chromosomowe i rearanżacje genowe (CNVs) u poronionych samoistnie zarodków/płodów a kariotyp rodziców.

18.40-18.55: Prezentacja firmy Biovigen: QF-PCR – a fast and reliable method for prenatal aneuploidy analysis and determination of maternal cell contamination.

VIII. Genetyka i muzy

przewodniczą: Olga Haus, Dorota Hoffman-Zacharska, Jolanta Wierzba

17.25-18.05: POLIHYMNIA: Michał Witt (Instytut Genetyki Człowieka, Poznań): Muzyka i genetyka.

18.05-18.30: KLIO: Dorota Hoffman-Zacharska (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Od szamana do NGS – historia rozwoju epileptologii.

18.30-18.55: 9 MUZ: Jolanta Wierzba (Gdański Uniwersytet Medyczny): Talent a geny.

18.55-20.30 Walne Zgromadzenie Członków PTGC

21.00-24.00 spotkanie koleżeńskie

Sobota, 15 września

9.00-11.10 2 sesje równoległe:

IX. Geny i zmysły

przewodniczą: Maciej R. Krawczyński, Magdalena Badura-Stronka, Lucjusz Jakubowski

9.00-9.30: WZROK: Maciej R. Krawczyński (Uniwersytet Medyczny, Poznań): LHON – aktualne wyzwania genetyczne, diagnostyczne i terapeutyczne.

9.30-09.50: WZROK: Anna Tracewska (Polski Ośrodek Rozwoju Technologii, Wrocław): Odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce.

09.50-10.10: DOTYK: Katarzyna Wartheim-Tysarowska i wsp. (Instytut Matki i Dziecka, Warszawa): Panelowe sekwencjonowanie następnej generacji w diagnostyce zaburzeń rogowacenia.

10.10-10.25 SŁUCH: Agnieszka Zmysłowska (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Czy możliwe są interwencje terapeutyczne w zespole Wolframa? – program kompleksowej opieki nad pacjentami w Polsce.

10.25-10.40: SŁUCH: Monika Ołdak i wsp. (Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Warszawa): Dowody przeciwko dwugenowemu dziedziczeniu niedosłuchu uwarunkowanego wariantami genówTMPRSS3/GJB2 – praktyczna lekcja w dobie sekwencjonowania następnej generacji.

10.40-11.00: WĘCH: Iwona Pinkier i wsp.(Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Mutacje dwugenowe mogą leżeć u podstaw idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z anosmią lub bez zaburzeń węchu.

11.00-11.10: dyskusja

X. Genetycznie uwarunkowane zespoły zaburzeń tkanki łącznej.

przewodniczą: Anna Latos-Bieleńska, Olga Haus, Jolanta Wierzba

09.00-09.15: Olga Haus (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Nowa klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa.

09.15-09.35: Delfina Popiel i wsp. (Genesis, Poznań): Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego Ion Torrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.

09.35-09.55: Anna Latos-Bieleńska (Uniwersytet Medyczny, Poznań): Chorzy z EDS i wykrytymi mutacjami – analiza przypadków.

09.55-10.15: Anna Junkiert-Czarnecka i wsp. (Collegium Medicum, Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Bydgoszcz): Badania molekularne chorych z klasycznym podtypem zespołu Ehlersa-Danlosa w świetle najnowszej klasyfikacji międzynarodowej.

10.15-10.35: Lidia Woźniak-Mielczarek i wsp. (Gdański Uniwersytet Medyczny): Badania kardiologiczne u chorych z zespołem Marfana.

10.35-10.50: Paulina Halat-Wolska i wsp. (Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa): Alport syndrome: two years of experience in application of genetic testing in the diagnosis.

10.50-11.05: Kinga Sałacińska i wsp. (Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź): Badanie zmienności genetycznej w grupie pacjentów z osteogenesis imperfecta z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji.

11.05-11.10: dyskusja

11.10-11.40 przerwa

11.40-14.00: 2 sesje równoległe

XI. Somatyczne zmiany genetyczne w nowotworach litych

przewodniczą: Barbara Pieńkowska-Grela, Bartosz Wasąg, Artur Kowalik

11.40-12.00: Joanna Chorostowska-Wynimko (Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, Warszawa): Nowe wyzwania diagnostyczne w raku płuca.

12.00-12.20: Bartosz Wasąg (Gdański Uniwersytet Medyczny): Diagnostyka genów BRCA1/2 w raku jajnika – nowe możliwości, nowe wyzwania.

12.20-12.40: Magdalena Ratajska (Gdański Uniwersytet Medyczny): Wykorzystanie ctDNA do badań raka jajnika.

12.40-13.00: Artur Kowalik (Świętokrzyskie Centrum Onkologii, Kielce): Oznaczanie profilu mutacji somatycznych w płaskonabłonkowym raku sromu metodą NGS.

13.00-13.20: Łukasz Szafron (Centrum Onkologii Instytut, Warszawa): Rola genu CRNDE w onkogenezie i diagnostyce przesiewowej nowotworów.

13.20-13.40: Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Udział fenotypu metylatora w molekularnych podtypach nowotworów.

13.40-13.45: dyskusja

13.45-14.00: Prezentacja firmy Q4lab: PITX2: a novel biomarker to support breast cancer therapy selection.

XII. Genetyka chorób cywilizacyjnych

przewodniczą: Maciej Borowiec, Maria M. Sąsiadek, Joanna Kwiatkowska

11.40-12.00: Maria Sąsiadek, GabrielaJanus-Szymańska, Karolina Pesz (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): O znaczeniu klinicznym badań genetycznych w personalizacji leczenia w raku piersi i jajnika.

12.00-12.20: Dariusz Moczulski (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Choroby cywilizacyjne – czynniki środowiskowe czy genetyczne?

12.20-12.40: Maciej Borowiec (Uniwersytet Medyczny, Łódź): Monogenowe formy cukrzyc – dekada rozwoju diabetogenetyki w Polsce.

12.40-13.00: Joanna Kwiatkowska (Gdański Uniwersytet Medyczny): Rodzinnie występujące zaburzenia rytmu serca.

13.00-13.20: Beata S. Lipska-Ziętkiewicz (Gdański Uniwersytet Medyczny): Molekularne oblicze przewlekłej choroby nerek – wieloośrodkowe badanie PodoNet/EuRenOmics.

13.20-13.40: Błażej Misiak (Uniwersytet Medyczny, Wrocław): Znaczenie czynników immunogenetycznych w rozwoju schizofrenii.

13.40-14.00: dyskusja

14.00-15.00 zakończenie Zjazdu

Uwaga: Program może ulec modyfikacjom.